Isolated 17,20-lyase deficiency – https://homosaurus.org/v4/homoit0002848




Identifier
homoit0002848
Preferred Label
Isolated 17,20-lyase deficiency
English
Deficiencia aislada de 17,20-liasa
Spanish
Geïsoleerde 17,20-lyasedeficiëntie
Dutch
Isolerad 17,20lyasbrist
Swedish
Alternative Label
ILD
English
Description
People with isolated 17,20-lyase deficiency (ILD) have one of several specific variations in their genes that cause their bodies to make lower-than-typical amounts of testosterone. They may be born with genitals that do not appear quite like a typical penis, and their testes may be descended or undescended. In adolescence, they may not experience all of the changes related to a typical testosterone puberty because their variation impacts their hormone production.
English
Las personas con deficiencia aislada de 17,20-liasa tienen una de las diversas variaciones específicas en sus genes que hacen que sus cuerpos produzcan cantidades de testosterona inferiores a las típicas. Pueden nacer con genitales que no se parecen a un pene típico y sus testículos pueden ser descendidos o no descendidos. En la adolescencia, es posible que no experimenten todos los cambios relacionados con una pubertad típica de testosterona porque su variación afecta a su producción hormonal.
Spanish
Personen met geïsoleerde 17,20-lyasedeficiëntie (ILD) hebben één van de vele specifieke variaties in hun genen die ervoor zorgen dat hun lichaam lagere hoeveelheden testosteron aanmaakt dan normaal. Ze kunnen geboren worden met geslachtsdelen die niet helemaal op een typische penis lijken, en hun testikels kunnen ingedaald of niet-ingedaald zijn. In de adolescentie ervaren ze mogelijk niet alle veranderingen die verband houden met een typische testosteron-puberteit, omdat hun variatie hun hormoonproductie beïnvloedt.
Dutch
Personer med isolerad 17,20-lyasbrist (ILD) har en av flera specifika variationer i sina gener som gör att kroppen producerar lägre nivåer av testosteron än vad som är typiskt. De kan födas med könsorgan som inte helt överensstämmer med en typisk penis, och testiklarna kan vara nedstigna eller icke nedstigna. Under puberteten kan de sakna vissa av de förändringar som vanligtvis är förknippade med en testosterondominerad pubertet, eftersom variationen påverkar hormonproduktionen.
Swedish
Contributors
Developed during an extended collaboration with interACT: Advocates for Intersex Youth, 2022-2023.
English
Issued (Created)
2023-06-28 16:27:17 UTC
Modified
2026-06-30 09:18:09 UTC
Broader
Intersex variations [homoit0000669]

Hierarchy Display

Intersex variations
Isolated 17,20-lyase deficiency


Other formats (including language identifiers): N-Triples, JSON-LD, Extended JSON, TTL, XML, MARC XML


Legacy formats (without language identifiers) N-Triples, JSON-LD, TTL

Homosaurus.org is a linked data service maintained by the Digital Transgender Archive
This vocabulary is made available under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International license (CC BY NC-ND 4.0)